ब्लू डायपर सिंड्रोम के बारे में पूरी जानकारी

ब्लू डायपर सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रीसेसिव मेटाबोलिक बीमारी है जो डायपर बेबी डायपर की विशेषता है। ब्लू मूत्र ब्लू में रंगा हुआ एमिनो एसिड के चयापचय की जन्मजात त्रुटि है। ट्रायप्टोफान शिशुओं के आंतों के श्लेष्म में malabsorbed था। सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में जाना जाता है। ऐसा माना जाता है कि ट्राइपोफान परिवहन प्रोटीन में एक उत्परिवर्तन मूत्र को डायपर को छूने के बाद एक बच्चे के डायपर को नीले रंग में बदल देता है। यह बैक्टीरिया के कारण हुआ था जिसने मूत्र के अग्रदूत पर काम किया है जो एक यौगिक का उत्पादन करने के लिए है जो हवा के संपर्क में इंडिगो नीला हो गया है।

नीले डायपर में उत्परिवर्तन का कारण परिकल्पना है। ई `ट्रिपोफान के अवशोषण में एक दोष के कारण होता है। आंत में ट्रायप्टोफान का जीवाणु अवक्रमण डायमंड के एक अनूठे नीले रंग के रंग के कारण, इंडिगो का ऑक्सीकरण होता है, और इंडोरिगो का ऑक्सीकरण होता है। ऐसा माना जाता है कि ब्लू डायपर सिंड्रोम को ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी के रूप में विरासत में मिला है। इस सिंड्रोम के कारण एलएटी 2 और टीएटी 1 जीन में उत्परिवर्तन शामिल हो सकते हैं। अन्य उत्परिवर्तन बेस प्रतिस्थापन या ट्रांसक्रिप्शन कारकों के कारण हो सकते हैं जो प्रतिलेखन और अनुवाद की प्रक्रिया शुरू नहीं कर सकते हैं, बदले में नहीं होता है।

लक्षण आमतौर पर पाचन विकार, बुखार, चिड़चिड़ाहट, और दृश्य कठिनाइयों हैं। नीले डायपर सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे भी किडनी रोग विकसित कर सकते हैं। इस विकार वाले बच्चों को गंदे डायपर से नीला मूत्र हो सकता है। ब्लू डायपर सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव या एक्स-लिंक्ड फॉर्म में विरासत में मिला है। सिंड्रोम बच्चों के लिए हानिकारक नहीं है, लेकिन यह परेशान हो सकता है। क्लासिक पीकेयू एंजाइम हेपेटिक हाइड्रोक्साइलेस (पीएएच) की कमी के कारण होता है और यह जन्मजात त्रुटियों का एक सामान्य उदाहरण है। पीएएच की कमी से फेनिलालाइनाइन का संचय होता है जो नवजात शिशु के लिए बहुत खतरनाक होता है।