उपचार और रोकथाम के साथ सरस्क सिंड्रोम के बारे में पूरी जानकारी

आर्सकोग सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है। आर्सकोग-स्कॉट सिंड्रोम एक लघु विकार, हाइपरटेलोरिज्म, पैल्पेब्रल फिशर, पूर्ववर्ती नाक संबंधी छिद्र, बहुपक्षीय लचीलापन, स्क्रोटम शाल और मनोवैज्ञानिक मंदता के साथ एक विकार है। भौतिक फेनोटाइप उम्र के साथ भिन्न होता है, और पुरुष पोस्टपेबर्टल अवशिष्ट अभिव्यक्तियों तक आसानी से महत्वहीन प्रीपेबर्टल फ़िनोटाइप तक पहुंच सकते हैं। यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ी एक वंशानुगत अवशिष्ट रोग है, इसलिए, विशेष रूप से नर प्रभावित होते हैं, हालांकि महिलाओं में कुछ विशेषताओं की हल्की अभिव्यक्ति हो सकती है। आर्सकोग सिंड्रोम आर्सकोग-स्कॉट सिंड्रोम, फैसिओडिजिटोजेनिक सिंड्रोम, स्क्रोटम शाल सिंड्रोम और फैसिलोजेनिक डिस्प्लेसिया के रूप में जाना जाता है। ई `एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण "faciogenital" डिस्प्लेसिया कहा जाता है एक्स एक्स गुणसूत्र पर स्थापित

जोखिम कारक ऐसा कुछ भी है जो बीमारी या स्थिति पाने का अवसर बढ़ाता है। यह विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। Aarskog सिंड्रोम ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इस सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं और पुनर्वास उपलब्ध हो सकता है। निदान craniofacial विसंगतियों, आय से अधिक छोटे कद, genitourinary विसंगतियों विशेषताओं और बाहर का हाथ पैरों की कमी के विशिष्ट पैटर्न की मान्यता पर आधारित है। एक्स-रे अन्य विशिष्ट असामान्यताओं को प्रकट कर सकते हैं। डिस्मोर्फिक चेहरे की विशेषताएं सूक्ष्म हैं, लेकिन साथ में वे एक विशिष्ट उपस्थिति देते हैं। छोटे कद के साथ एक बच्चे में जननांग बिना हाइपोप्लास्टिक शाल अंडकोश काफी नैदानिक ​​Aarskog सिंड्रोम है, लेकिन मामलों के 20% में अनुपस्थित हो सकती है और उपस्थिति यौवन के बाद बच्चों में खो दिया है।

कोई गारंटीकृत रोकथाम नहीं है। प्रसवपूर्व निदान उस मामले में प्रदान किया जा सकता है जहां एक रिश्तेदार के पास एक ज्ञात उत्परिवर्तन होता है। उपस्थित अन्य सुविधाओं में क्रिप्टोरिडिज्म, आंखों को टिपिंग, मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया, कप के आकार के कान, पीटीओसिस और बचपन, चरम सीमाओं का एडीमा शामिल है। छोटे स्तर वाले बच्चों में स्क्रोटम शाल आर्सकोग सिंड्रोम की विशेषता है, लेकिन 20% मामलों में नहीं देखा जा सकता है। मामूली कद या मानसिक मंदता के कारण मामलों का निदान किया जाता है। एक अध्ययन ने विकास और वयस्क ऊंचाई पर वृद्धि हार्मोन उपचार का सकारात्मक प्रभाव दिखाया। लगभग 30% मामलों में मानसिक मंदता हो सकती है, जो आम तौर पर हल्की होती है। इन मरीजों और उनके वयस्क जीवन का सामाजिक एकीकरण संतोषजनक है। विकास सामान्य है, लेकिन देरी हो सकती है। सहायक उपचार में आमतौर पर मानसिक हानि से प्रभावित लोगों के लिए शैक्षणिक सहायता शामिल होती है। माता-पिता को अक्सर परामर्श और सहायक उपचार की आवश्यकता होती है।

आर्सकोग सिंड्रोम वंशानुगत विकारों में से एक है जो शारीरिक निष्कर्षों के पहचानने योग्य पैटर्न के साथ है और कुछ अन्य लोगों के साथ विलीन हो जाता है। मानसिक मंदता की हल्की डिग्री मौजूद हो सकती है, लेकिन प्रभावित बच्चों के पास आम तौर पर अच्छे सामाजिक कौशल होते हैं। प्रभावित बच्चा आम तौर पर अच्छे स्वास्थ्य में होता है और सामान्य सीमाओं के भीतर विकास मील का पत्थर होता है। कुछ मामलों में, खुफिया या देरी ने इंजन के शुरुआती प्रदर्शन, या दोनों को मामूली रूप से प्रभावित किया। 3 साल की धीमी परिपक्वता। कुछ पुरुष प्रजनन क्षमता कम कर सकते हैं। कुछ हालिया निष्कर्षों में मस्तिष्क और सामान्यीकृत दौरे में सिस्टिक परिवर्तन शामिल हैं। जीवन के पहले वर्ष में अधिकतम एक तिहाई मामलों में वृद्धि के लिए कठिनाइयों हो सकती है। Misaligned दांत ऑर्थोडोंटिक सुधार की आवश्यकता हो सकती है। एक अपरिचित टेस्टिकल सर्जरी की आवश्यकता होगी।