उपचार और रोकथाम के साथ एसरूलोप्लाज्माइनिया के बारे में पूरी जानकारी

Aceruloplasminemia एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी है। ई `को रेटिना और बेसल गैंग्लिया के उदार न्यूरोडिजेनरेशन द्वारा वर्णित किया जाता है जिसमें सेरूलोप्लास्मीन जीन में विशेष विरासत उत्परिवर्तन होते हैं। Aceruloplasminemia एक autosomal recessive विकार के रूप में विरासत में मिला है। बीमारी वाले पुरुषों और महिलाओं को उनके प्रत्येक माता-पिता में से एक, सेरूलोप्लास्मीन उत्परिवर्ती जीन की एक जोड़ी मिलती है। एसरूलोप्लाज्माइनेमिया की पहचान तांबा चयापचय के वंशानुगत और पर्यावरणीय निर्धारकों में एक मूल अंतर्दृष्टि प्रदान करती है और मानव न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारियों में तांबा चरित्र के हमारे प्रस्ताव के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। यह बीमारी लौह तस्करी में तांबा युक्त प्रोटीन की आवश्यक प्रकृति को प्रकट करती है।

एसरूलोप्लाज्माइनिया में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की उपस्थिति लोहा चयापचय के ज्ञात विरासत और अधिग्रहित बीमारियों में असामान्य है। प्रभावित रोगियों सबूत सीरम ceruloplasmin परिसंचरण और आणविक आनुवांशिक विश्लेषण के अभाव ceruloplasmin जीन म्यूटेशन में विरासत में मिला है का पता चलता है के साथ संयोजन के रूप में parenchymal लौह तत्वों के जमाव को चिह्नित किया। aceruloplasminemia के साथ रोगियों में स्नायविक लक्षण की उपस्थिति लौह चयापचय विकारों और हाल के निष्कर्षों की विशेषता के बीच अद्वितीय है संकेत मिलता है कि विशिष्ट जीनों की अभिव्यक्ति ceruloplasmin astrocytes लौह चयापचय और रेटिना में neuronal अस्तित्व और के लिए महत्वपूर्ण है बेसल गैंग्लिया।

एसरूलोप्लाज्माइनेमिया में, विभागीकरण और लोहे के जमाव और लोहे के आंदोलन और परिवहन के बीच संतुलन बाधित है। वयस्कता में शुरुआत के लक्षणों में सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी और ट्रंक, निचले हिस्से और डायाफ्राम में श्वसन मांसपेशियों की अव्यवस्था भी शामिल है। कई मरीज़ श्वसन संकट, रात में या जागने पर सिरदर्द, गहरे कंधे के प्रतिबिंब, और निकटवर्ती मांसपेशियों की कमजोरी, जैसे सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई की रिपोर्ट करते हैं। बुद्धि प्रभावित नहीं है। वयस्क रोगियों की एक छोटी संख्या जो प्रमुख लक्षणों या सीमाओं के बिना रहते हैं। कार्डियक और श्वसन संबंधी जटिलताओं का लक्षण लक्षण रूप से किया जाता है। कुछ रोगियों के लिए शारीरिक और व्यावसायिक उपचार उपयोगी हो सकता है। आहार में बदलाव अस्थायी सुधार प्रदान कर सकते हैं, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम को नहीं बदल सकते हैं।