लारोन के सिंड्रोम के बारे में जानकारी

लारोन सिंड्रोम टाइप I (LTD1), एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी। लारोन सिंड्रोम शरीर के विकास हार्मोन (जीएच) का उपयोग करने में असमर्थता के कारण होता है। लारोन सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो मनुष्य को संक्षिप्त होने का कारण बनती है। लारोन सिंड्रोम टाइप I (LTD1) कम कद का कारण बनता है। इस बीमारी वाले लोगों में कुछ रिसेप्टर्स की कमी है जो मानव विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। लारन सिंड्रोम आम तौर पर जन्म के तुरंत बाद विकसित होता है। लड़कों की तुलना में लड़कियों में लारन सिंड्रोम अधिक आम है। इसके अलावा, बीमारी वाले लोगों में आम तौर पर धूप, छोटे हाथ और पैर, और एक घूमने वाली आवाज़ होती है।

वर्णित आबादी के विस्तार में इनब्रीडिंग एक बड़ा योगदान रहा है। एलएच का कारण बनने वाले जीएचआर जीन में उत्परिवर्तन की विविधता काफी आश्चर्यजनक है। बकवास, बकवास, splicing, और फ्रेम परिवर्तन उत्परिवर्तन सहित विभिन्न बिंदु उत्परिवर्तनों में हटाने से तारीख से वर्णित 33 से अधिक उत्परिवर्तन। जबकि नीचे वर्णित जीएचआर उत्परिवर्तन एलएस के ज्ञात मामलों में से केवल आधा था, अतिरिक्त उत्परिवर्तन होने की संभावना है। अधिकांश दोष बाह्य कोशिकीय हार्मोन बाध्यकारी डोमेन में पाए जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीएचबीपी परिसंचरण की अनुपस्थिति होती है।

लारोन सिंड्रोम के लक्षणों में प्रमुख माथे, उदास नाक पुल, जबड़े, ट्रंक मोटापा और बहुत छोटा लिंग शामिल है। दौरे अक्सर hypoglycemia के लिए माध्यमिक होते हैं। कई अनुवांशिक विविधताओं का बौद्धिक क्षमता पर असर पड़ता है। मानव विकास हार्मोन के साथ लारोन सिंड्रोम का उपचार प्रभावी नहीं है क्योंकि बीमारी वाले लोगों में कमी के कारण रिसेप्टर्स को विकास हार्मोन का उपयोग करना पड़ता है। एलएस के साथ कुछ रोगियों और एलआईएस के साथ सभी रोगियों के लिए रक्त शर्करा की आवधिक निगरानी आवश्यक है जो rhIGF-I थेरेपी प्राप्त कर रहे हैं।